Il cheratocono è una malattia rara della cornea, la superficie trasparente nella parte anteriore dell’occhio, che si assottiglia progressivamente e assume una forma irregolare a cono, perdendo la normale curvatura sferica. Questa alterazione causa un astigmatismo irregolare che non può essere corretto completamente con i comuni occhiali.
Il termine deriva dal greco: keratos (cornea) e konos (cono). La deformazione avviene in modo asimmetrico, di solito nella parte inferiore-centrale della cornea. E’ una condizione progressiva che può evolvere rapidamente o lentamente. Colpisce entrambi gli occhi in oltre il 90% dei casi, ma quasi sempre in modo asimmetrico: spesso un occhio è più compromesso dell’altro e nelle fasi iniziali può sembrare colpito un solo occhio. Grazie alle terapie disponibili oggi (cross-linking per fermare la progressione e lenti a contatto speciali per la correzione), la grande maggioranza delle persone con cheratocono mantiene una buona qualità visiva e conduce una vita normale. Il trapianto di cornea riguarda solo una minoranza di pazienti.
Il cheratocono è classificato come malattia rara, ma è una delle malattie rare più diffuse. La stima classica indica una prevalenza di circa 1 caso ogni 2.000 persone. Studi epidemiologici recenti (tra cui un importante studio olandese) indicano valori più alti, fino a circa 1 persona ogni 375 nell’Europa settentrionale; a livello globale circa 1,4 casi per 1.000 abitanti. Le differenze dipendono dai criteri diagnostici: con i tomografi corneali ad alta risoluzione si individuano oggi molti più casi lievi. Non c’è differenza significativa tra i sessi, anche se le forme precoci e a progressione rapida sono più frequenti nei maschi.
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Le cause esatte non sono ancora completamente chiarite. Fattori che contribuiscono:
Predisposizione genetica - Il cheratocono ricorre in piu’ membri della stessa famiglia. I familiari di primo grado hanno una probabilita’ molto piu’ alta di svilupparlo (prevalenza stimata 12-15%, anche superiore includendo le forme iniziali). Se in famiglia c’e’ un caso, e’ consigliabile uno screening con topografia/tomografia anche senza sintomi. E’ una malattia poligenica.
Alterazione del collagene corneale - Squilibrio tra produzione e degradazione delle fibre di collagene: enzimi degradativi in eccesso e inibitori ridotti causano assottigliamento e perdita di resistenza meccanica.
Stress ossidativo - Livelli aumentati di radicali liberi e ridotta capacita’ antiossidante nel tessuto corneale.
Strofinamento degli occhi (fattore su cui il paziente puo’ agire) - Strofinarsi gli occhi con forza, spesso per allergie o dermatite atopica, puo’ accelerare la progressione. E’ fondamentale evitarlo e trattare le allergie con il medico.
Malattie associate - Allergie oculari e dermatite atopica, sindrome di Down (5-8%), sindrome di Ehlers-Danlos, osteogenesi imperfecta, retinite pigmentosa.
Vitamina D (frontiera di ricerca) - Studi recenti, tra cui il progetto KERA-D dell’IRCCS San Raffaele di Milano (finanziato anche da A.I.CHE.), indicano che la supplementazione di vitamina D in adolescenti carenti può rallentare la progressione in una parte significativa dei casi (dati 2024-2025).
Quando si manifesta
Il cheratocono è molto raro in età infantile. Di solito si manifesta intorno alla pubertà, tipicamente tra i 10 e i 25 anni, con picco di diagnosi tra i 16 e i 20 anni. Casi più precoci (dai 7-8 anni) sono possibili in soggetti con predisposizione genetica o malattie associate. La malattia è evolutiva fino ai 25-30 anni e spesso si stabilizza dopo i 35-40 anni, ma la progressione è imprevedibile. Per questo, soprattutto in età giovanile, è fondamentale il monitoraggio regolare con topografia/tomografia corneale ogni 6-12 mesi.
I sintomi variano in base allo stadio. Nelle fasi iniziali assomigliano a miopia o astigmatismo: visione sfocata da lontano, cambi frequenti della prescrizione, difficoltà a vedere bene anche con la correzione. Con la progressione: distorsione delle immagini (linee rette ondulate), sdoppiamento con un solo occhio (diplopia monoculare), aloni e immagini fantasma intorno alle luci di notte, affaticamento visivo, fotofobia, necessità di socchiudere gli occhi. Nei casi molto avanzati può verificarsi un idrope acuto (hydrops): edema improvviso della cornea con peggioramento brusco della vista e dolore, che richiede valutazione oculistica urgente. La diagnosi non sempre è precoce, poiché all’inizio spesso è colpito un solo occhio.
Una malattia gestibile - Ricevere una diagnosi di cheratocono, soprattutto da giovani, può essere disorientante. E’ importante sapere che è una malattia gestibile: la grande maggioranza dei pazienti mantiene una visione funzionale per tutta la vita. Il trapianto di cornea riguarda solo una minoranza (10-20% nelle casistiche storiche, in calo grazie al cross-linking). In Italia A.I.CHE. è il punto di riferimento per i pazienti: informazioni, orientamento verso i centri specializzati e supporto di una comunità di persone con la stessa esperienza.
