La Macula & Genoma Foundation con sede a Roma partecipa da diversi anni a una ricerca internazionale mirata a individuare e caratterizzare le mutazioni genetiche correlate al cheratocono e alle distrofie ereditarie della cornea.
Tale ricerca si basa sull’analisi di campioni di DNA provenienti da pazienti con cheratocono e distrofie ereditarie della cornea e dai loro familiari (anche se asintomatici).
Data la rarità del cheratocono e delle distrofie ereditarie della cornea, la Macula & Genoma Foundation promuove, attraverso AICHE, uno screening genetico per individuare il maggior numero possibile di mutazioni correlate a queste patologie.
Finalità dello screening
Lo screening genetico è utile alla caratterizzazione delle mutazioni correlate alle patologie ereditarie o multifattoriali della cornea. Una più ampia conoscenza di queste mutazioni permetterà la realizzazione di test diagnostici molecolari rapidi, utili all’individuazione precoce della malattia, anche in soggetti giovani e asintomatici, e allo sviluppo di nuove terapie geniche mirate ad arrestare la progressione del cheratocono nei pazienti considerati a rischio.
La caratterizzazione genetica è molto importante per i pazienti con cheratocono perché permetterà di conoscere il rischio di progressione dell’ectasia corneale e quindi di poter anticipare trattamenti conservativi della malattia, come il cross-linking corneale.
Chi può partecipare allo screening
I pazienti affetti da cheratocono e distrofie ereditarie della cornea e i loro familiari (anche se asintomatici).
In cosa consiste lo screening
Lo screening consiste nell’esecuzione di:
- due esami diagnostici specifici per la cornea
- PENTACAM Oculus
- ANTERION Heidelberg - un prelievo di saliva mediante tampone buccale per il test genetico
Il tampone buccale consiste nello strofinamento di un bastoncino cotonato sulla parte interna delle guance. Questa procedura è completamente indolore e richiede pochi secondi.
Il campione di saliva verrà inviato ai laboratori della Avellino Labs (Menlo Park, California, USA), azienda leader nel settore della medicina di precisione, terapia genica e diagnosi molecolare, per la ricerca e la caratterizzazione di mutazioni correlate al cheratocono e alle distrofie ereditarie della cornea.
Risultati dello screening
Al termine dello screening i partecipanti riceveranno una cartella con i risultati degli esami diagnostici (PENTACAM Oculus e ANTERION Heidelberg).
Gli esiti del test genetico richiedono solitamente un paio di mesi dalla data del prelievo. I partecipanti saranno contattati dalla Macula & Genoma Foundation, nel pieno rispetto della privacy del paziente, solo qualora venisse riscontrato un elevato rischio di progressione dell’ectasia corneale (nei pazienti affetti) o d’insorgenza di una patologia corneale (nei pazienti asintomatici ma portatori di mutazioni con rilevante significato clinico).
Dove e in quali orari si effettua lo screening
Lo screening si effettua presso il Centro oftalmologico Rome Vision Clinic situato a Roma in Via Donatello 37, dal lunedì al venerdì, dalle ore 10 alle ore 18.
Come si prenota lo screening
La prenotazione dello screening può essere richiesta contattando l’Associazione Italiana CHEratoconici tramite mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. AICHE provvederà ad inoltre le richieste al Centro oftalmologico Rome Vision Clinic e i richiedenti saranno contattati telefonicamente dalla segretaria del centro per concordare l'appuntamento.
Costo dello screening
Lo screening è completamente gratuito, in una prima fase per ragioni organizzative sarà riservato ai soli soci iscritti all’Associazione Italiana CHEratoconici e ai loro famigliari.
Dopo i primi mesi di rodaggio dell’iniziativa si valuterà come proseguire.
Lo screening può rappresentare un’occasione di ulteriore approfondimento della nostra situazione e contribuire al contempo a migliorare la comprensione della malattia per tutti.