Vogliamo rendere merito al gruppo di ricerca genetisti di San Giovanni Rotondo che ha prodotto due importanti pubblicazioni sulla genetica della malattia, la Dott.ssa Costantina Pizzicoli ci ha scritto:
La nostra attività di ricerca è nata nel 2002 da un'idea del primario dell'istituto di genetica di San Giovanni Rotondo , Dott. Leopoldo Zelante che ha mostrato sempre vivo interesse per lo studio di questa malattia, coinvolgendo genetisti ed oftalmologi nella ricerca. Fino ad oggi sono stati studiati più di 300 pazienti affetti dalla patologia e scoperte due nuove mutazioni del gene VSX1 di cui vi ha già parlato la Dott.ssa Valeriana Sblendorio, che collabora anche con la nostra equipe; abbiamo pubblicato uno studio nel 2006 su la prima mutazione del gene VSX1, un'altra riguardo uno studio di duplicazione locus 5q21.2 pubblicato nel 2009 e stiamo per uscire con un nuovo lavoro sulla seconda mutazione del gene VSX1.
Dal punto di vista oculistico è molto interessante studiare la clinica dei familiari dei soggetti affetti da cheratocono perchè non è sempre facile stabilire con precisione, a parità di grado di astigmatismo, chi è portatore subclinico da chi non lo è; anzi per essere più precisi ci sono pazienti, parenti dei cheratoconici con scarso astigmatismo se non nullo, assenza di segni clinici evidenti, con topografie fortemente sospette per la malattia. La genetica è forte stimolo ad imparare a descrivere sempre meglio i casi clinici dei pazienti che osserviamo ogni giorno, e per questo che il nostro studio si sta, il mio in particolare, orientando sull'individuare una nuova metodica quantitativa di diagnosi del cheratocono.
Gli studi di Rabinowitz, nella fattispecie indice KISA%, ci ha aiutato molto fino ad ora, ma non sempre può riuscire a spiegare tutti i pattern di presentazione topografici, le mappe con algoritmo assiale, altitudinale danno informazioni differenti e non sempre è facile interpretarle. È sempre più importante che l'esame clinico dei pazienti sia preciso in ogni sua parte, perchè sia i dati clinici quantitativi che qualitativi ci consentano di dare le risposte di cui la genetica ha bisogno per spiegare le anomalie genotipiche di alcuni pazienti. Il lavoro è diretto dal genetista Luigi Bisceglia, che insieme alla Dott.ssa Patrizia De Bonis si occupano di tutta la parte di catalogazione genoitipi pazienti affetti e parenti, estrazione DNA, ricerca del gene VSX1 ed un'eventuale mutazione mediante sofisticate tecniche di biologia molecolare; molti dei fondi provengono non solo da enti pubblici ma in particolare da privati, Theleton e via discorrendo. Sia noi giovani oculisti che biologi crediamo nell'utilità del nostro lavoro e speriamo di poter avere sempre più concreti aiuti anche da associazioni come la vostra.
Cogliamo l'occasione per ringraziare la Dott.ssa Costantina Pizzicoli e tutto lo staff che ha contribuito alle pubblicazioni (Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo P., Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L.).